Szanowni Państwo,

Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego od ponad 30 lat prowadzi badania nad genetyką raka piersi. W minionej dekadzie naukowcy z Ośrodka wykazali, że optymalizacja stężeń selenu, arsenu i cynku najprawdopodobniej stanowi skuteczną profilaktykę raków. Istnieją też silne przesłanki, że interwencja ta może wydłużyć życie osób, które już rozwinęły chorobę nowotworową. Aktualnie prowadzą ogólnopolski projekt „Badanie stężeń pierwiastków we krwi i surowicy u nosicieli mutacji PALB2 dla oceny ryzyka raka i zgonu”. Wybór grupy badanej motywują wyjątkowo niepomyślnym rokowaniem w raku piersi u nosicielek. W 2015 roku zespół z  Ośrodka wykazał, że u chorych z guzem o średnicy ponad 20 mm w momencie operacji, 10 – cio letnie ryzyko zgonu wynosi 70%. W omawianym projekcie celem jest zbadanie, czy u nosicielek rutynowa ocena mikroelementów może być zasadna.

Wierzymy, że niniejszy projekt przyniesie korzyści nie do przecenienia zarówno nosicielkom mutacji PALB2 jak i ich rodzinom. Zwracamy się z propozycją współpracy w dotarciu do potencjalnych zainteresowanych. 

Badanie stężeń pierwiastków we krwi i surowicy u nosicieli mutacji PALB2 dla oceny ryzyka raka i zgonu.

„PALB2” jest skrótem od „Partner And Localizer of BRCA2”. Jest to gen, który koduje białko odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń materiału. W procesie tym współpracuje z produktami genów BRCA1 i BRCA2. Każdy z nas ma w komórkach dwie kopie PALB2 – jedną odziedziczoną po matce, drugą po ojcu. PALB2 jest genem hamującym rozrost guzów (ang. Tumour suppressor genes) – instrukcją produkcji białka chroniącego przed niekontrolowanym podziałem komórkowym. W istocie PALB2 zapobiega procesowi nowotworowemu. Dopiero mutacje w tym genie sprawiają, że zaburzeniu ulega naprawa uszkodzeń DNA i wzrasta ryzyko raka.

Szacuje się, że w populacji polskiej prawdopodobieństwo nosicielstwa mutacji PALB2 wynosi 1 na 400. Wśród Polek chorujących na raka piersi owe mutacje stwierdza się u 1% chorych. Życiowe ryzyko zachorowania na raka piersi u zdrowej nosicielki mutacji wynosi od 40 do nawet 70% (w zależności od liczby przypadków omawianego nowotworu u krewnych). Życiowe ryzyko raka jajnika szacuje się na około 5-7%.
U mężczyzn obarczonych nosicielstwem mutacji PALB2 stwierdza się ośmiokrotny wzrost ryzyka agresywnego raka prostaty.

Nosicielki mutacji mogą liczyć na objęcie opiekami NFZ. Jest to coroczne badanie rezonansu magnetycznego piersi, USG piersi, mammografia. W najbliższych latach nosicielki z dużym prawdopodobieństwem będą mogły ubiegać się o refundację zabiegu profilaktycznej mastektomii z rekonstrukcją piersi na koszt Ministerstwa Zdrowia. Odpowiedni wniosek został przedłożony w Ministerstwie Zdrowia. Każda nosicielka może rozważyć zabieg profilaktycznego usunięcia narządu rodnego, aby zmniejszyć ryzyko raka jajnika. Mężczyźni – nosiciele powinni rokrocznie uczęszczać na USG jamy brzusznej i pomiar stężenia PSA we krwi, w celu wczesnego wykrycia ewentualnego raka prostaty.

Nosiciele i nosicielki mutacji, którzy rozwinęli raka, mogą być leczeni w odmienny sposób w ramach programów naukowych. Zaleca się, by kobiety z rakiem piersi poddały się operacji radykalnej.

W minionych latach ukazał się szereg publikacji, które wykazały wpływ stężenia niektórych pierwiastków na ryzyko raka oraz zgonu. Na podstawie tych publikacji ustalono optymalne zakresy dla ludzi zdrowych oraz chorych na raka. Dotychczasowe badania obejmowały zarówno populację ogólną, jak i populację kobiet z rodzin wysokiego ryzyka raka piersi, jak i u nosicielek mutacji BRCA1. Wszystkie wykazały, że stężenie pierwiastków może być cennym narzędziem oceny ryzyka raka. Wśród mężczyzn podobne wyniki uzyskano wśród chorych na raka prostaty. W żadnym badaniu nie wyodrębniono jednak nosicieli mutacji PALB2. Istnieją silne przesłanki, że
i w tej grupie pomiar stężenia mikroelementów jest cennym badaniem.
W związku z tym Nasz Ośrodek chciałby Panią zaprosić do udziału w naszym projekcie, w którym będziemy oceniać wpływ stężenia pierwiastków we krwi na ryzyko raka i zgonu wśród nosicieli mutacji PALB2.

Zapraszamy do kontaktu w celu uzyskania dalszych informacji.

Adam Stachowski – Asystent odpowiedzialny za zbieranie danych

Tel: 538513804, e-mail: adam.stachowski@pum.edu.pl