Artykuł powstał w ramach projektu  pt.: „Wydawnictwa dla Amazonek”,  który realizowany jest dzięki dofinansowaniu ze środków Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych

„Z rakiem piersi w tle. Badania genetyczne, przygotowanie – aspekt praktyczny.”

Autorka: dr n. med. Katarzyna Cieślak

Po wyznaniu Angeliny Jolie o poddaniu się prewencyjnej obustronnej mastektomii oraz po wprowadzeniu w Polsce dla osób o specjalnych wskazaniach refundacji na ten rodzaj operacji  tematem często podejmowanym i nagłaśnianym jest onkologiczne poradnictwo genetyczne. 

Czymże ono jest? I co to znaczy, że nowotwór jest dziedziczny? Zatem onkologiczne poradnictwo genetyczne jest poradnictwem specjalistyczne, którego celem jest ocena ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane wrodzoną skłonnością (predyspozycją genetyczną) oraz opieka nad osobami z grupy ryzyka. Przypomnijmy, że każdy nowotwór złośliwy jest genetyczny, ale nie każdy jest dziedziczny (5-10% wszystkich zachorowań na RP to wysoka predyspozycja genetyczna, 20> % zakłada umiarkowanie zwiększona predyspozycję genetyczna). Ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy ma każdy człowiek. Jednak niektóre osoby mogą posiadać zmiany – uszkodzenia w materiale dziedzicznym czyli w genach (mutacje w specyficznych genach) przekazywane z pokolenia na pokolenie przez któregoś z rodziców. Mówi się wówczas, że jest u tych osób zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy. 

Jednak ważne jest, żeby wiedzieć, że dziedziczona jest skłonność do zachorowania, a nie sama choroba. Wiele osób zgłasza się obecnie do poradni genetycznych w związku z doświadczeniem chorowania na przykład na nowotwór złośliwy w rodzinie. Osoby te często zastanawiają się czy do takiej wizyty trzeba czy należy się przygotować? Na czym polega pierwsza wizyta w poradni genetycznej (konsultacja wstępna, uzupełniająca)? Przyjmowane są osoby pełnoletnie, zdrowe, ale również i te z wywiadem nowotworu złośliwego. Kartoteki są zakładane dla danej rodziny (to znaczy, że kolejne osoby z rodziny są zaznaczane na rodowodzie i podłączane do tej kartoteki). Podczas spotkania lekarz wspólnie z pacjentem tworzy rodowód rodzinny z uwzględnieniem zachorowań na nowotwory złośliwe w trzech pokoleniach (może być i więcej, jeśli pacjent posiada taką wiedzę, również dobrze jest dostarczyć dokumentację osób chorych, jeśli jest ona dostępna). Następnie na podstawie szczegółowych danych takich jak: liczba zachorowań na nowotwory złośliwe i ich agregacji w rodzinie, wiek diagnozy, wyniki histopatologiczne, ustalone zostaje rodzinne rozpoznanie rodowodowo – kliniczne. 

Wydaje się to być oczywistym, jednak mimo to, należy wyraźnie powiedzieć: konsultacja genetyczna nie ma na celu zdiagnozowania choroby nowotworowej u osoby zgłaszającej się oraz nie zastępuje wizyty u onkologa w wypadku niepokojących objawów! W oczekiwaniu na wizytę warto przypomnieć sobie wiedzę, która ułatwi odpowiedzi na następujące pytania, które z pewnością zada lekarz: Czy u Pani/a rozpoznano NZ w młodym wieku?, Czy w rodzinie u najbliższego krewnego rozpoznano NZ w młodym wieku?, Czy w rodzinie ze strony matki, ojca na NZ chorowała więcej niż jedna osoba?, Czy jeżeli tak było jak wyżej, to zachorowania wystąpiły w różnych pokoleniach?, Czy w rodzinie stwierdzono zachorowanie na nowotwór obustronny (np. pierś, jajnik, nerka)?, Czy w rodzinie stwierdzono zachorowanie na więcej niż jeden typ nowotworu u tej samej osoby?, Czy jest Pani/Pan spokrewniona z kimś, o kim wiadomo, że ma stwierdzone uszkodzenie genetyczne – mutację zwiększającą ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy?

Odpowiedzi na te pytania pozwolą określić tak zwane czynniki ryzyka. Należą do nich w pierwszej kolejności obciążony wywiad rodzinny oraz sytuacja kiedy w rodzinie wystąpiły co najmniej trzy przypadki raka piersi i/lub raka jajnika w dowolnym wieku, doszło do dwóch zachorowań wśród krewnych pierwszego stopnia, w rodzinie zdiagnozowano raka piersi u osoby przed 40. rokiem życia, nowotwór w obu piersiach lub jajnikach rozwinął się u tej samej osoby, rak piersi i nowotwór jajnika rozwinął się u tej samej osoby, raka piersi zdiagnozowano u mężczyzny. Kolejnym krokiem jest wykonanie badań genetycznych. 

Aby określić czy dana osoba jest obciążona mutacją w obrębie genu BRCA 1 i/lub 2 wykonuje się jednokrotnie testy genetyczne z krwi lub z wymazu. Samo badanie obciążone niewielkim ryzykiem. Niezbędna jest do wykonania go świadoma zgoda (jest oczywiście możliwość odmówienia, mimo na przykład historii zachorowań w rodzinie). Wyniki testów są poufne (zna jedynie pacjent i bez jego pisemnej zgody nikt więcej, ponieważ istnieje ryzyko dyskryminacji). 

Zaleca się wykonywanie badań genetycznych u osób z grup podwyższonego ryzyka (jak było powiedziane wyżej: obciążenie rodzinne mutacją, zachorowania w rodzinie, zachorowanie na nowotwór piersi / jajnika w młodym wieku). Następnym etapem jest określenie czy wynik jest wynikiem negatywnym czy pozytywnym oraz poinformowanie pacjentów, że osoby, u których zdiagnozowano mutację w obrębie genu BRCA 1 i/lub 2 powinny poddać się szczególnej opiece profilaktycznej. Warto też zapamiętać, że owe osoby powinny też pokazać wynik lekarzowi rodzinnemu i / lub  specjalistom w wypadku leczenia, szczególnie onkologicznego, bowiem zależą od tego decyzje terapeutyczne. Jakie dane zawiera wynik? Przede wszystkim czy i jaki zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów został rozpoznany, jeżeli były wykonane, to informacja jakie testy przeprowadzono i jakie są ich wyniki oraz co bardzo najważniejsze z perspektywy pacjenta – opis programu działań profilaktycznych (badania, odstępy czasu między nimi, harmonogram wizyt w poradni genetycznej). Kolejną wizytą, podsumowującą, po wywiadzie i wykonaniu testu jest wizyta konsultacyjna w poradni genetycznej. Lekarz przedstawia ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy (co wynika z oceny rodowodu rodziny i / lub wyników badań genetycznych – sytuacja nie odnalezienia mutacji przy występowaniu zachorowań). Informuje pacjenta o zaleceniach dotyczących przebiegu badań kontrolnych oraz zaleceniach dla pozostałych członków rodziny dotyczących testowania genetycznego oraz badań kontrolnych. Mówi też o korzyściach i ograniczeniach związanych z wykonanym testem genetycznym, możliwościach dalszych badań genetycznych z uwzględnieniem udziału w projektach badawczych oraz jeśli jest ta potrzebna w ocenie lekarza lub wymagana o konieczności psychologicznej konsultacji. 

Szczególnie ważnymi do zapamiętania informacjami są te dotyczące profilaktyki nowotworowej u nosicielek mutacji. Wskazania są do samobadania piersi, raz w miesiącu, 6-9 dzień cyklu, palpacyjnego badania piersi wykonywanego przez lekarza ginekologa, co 6-12 miesięcy, po 25. roku życia, usg piersi, raz w roku, po 25. roku życia, mammografii, co dwa lata, u kobiet powyżej 40. roku życia, badań  ginekologicznych i badań cytologicznych, raz w roku, powyżej 25. roku życia, usg przez pochwowego, raz w roku, powyżej 25. roku życia oraz wykonania prewencyjnego zabiegu usunięcia piersi i jajników (aktualnie refundowanego). Wytyczne Ministerstwa Zdrowia i NFZ jasno określają kto może mieć wykonaną mastektomię prewencyjną w ramach refundacji. Pacjentki muszą spełnić określone warunki: potwierdzona dwoma badaniami obecność mutacji BRCA 1 lub 2; obciążony wywiad rodzinny (dwa zachorowania u krewnych I lub II stopnia na raka przed 50. rokiem życia lub trzy zachorowania w dowolnym wieku łącznie z pacjentką); rozpoznanie u krewnych I stopnia metachronicznego lub synchronicznego zachorowania na nowotwory piersi; choroba proliferacyjna piersi przebiegająca z atypią komórkową. 

Każda z pacjentek przygotowująca się do takiej operacji musi uzyskać także opinię kwalifikująca: od specjalisty genetyka klinicznego, onkologa klinicznego, chirurga onkologa oraz psychoonkologa, jak również wykonać MRI piersi maksymalnie 12. miesięcy przed operacją. Konsultacja psychologa czy psychoonkologa ma określić na podstawie oceny aktualnego stanu psychicznego pacjenta jego gotowość do poddania się operacji
i poradzenia sobie z jej konsekwencjami. Podstawowymi pytaniami, które mogą paść na takiej konsultacji są oczywiście pytania o dane pacjenta, jego wywiad chorobowy, włącznie z wcześniejszym doświadczeniem leczenia onkologicznego oraz korzystaniem z pomocy psychologa i psychiatry, o rozmowę z lekarzem, który będzie wykonywał zabieg na temat jego przebiegu i konsekwencji. Rozmowa będzie też dotyczyła rozumienia przez pacjenta jego sytuacji medycznej i podejmowania przez niego świadomej decyzji co do operacji, motywacji poddania się jej, emocjom temu towarzyszącym z uwzględnieniem kwestii związanych z poczuciem atrakcyjności i seksualnością, możliwościom korzystania ze wsparcia społecznego. Psycholog / psychoonkolog oferuje również – w zależności od potrzeb i oczekiwań pacjenta czy rozpoznanej jego sytuacji – możliwość kontynuacji spotkań w formie psychoedukacji, terapii wspierającej czy interwencji w kryzysie.  Spotkania psychoedukacyjne dotyczyć mogą na przykład tworzenia razem z pacjentem listy pytań do lekarza, ważnych z perspektywy pacjenta, pytań które kiedy pozostają bez odpowiedzi powodują lęk. Do pytań tych należą na przykład: Na czym polega zabieg?, Jaką metodą będzie wykonany?, Jak długo będzie trwać hospitalizacja i rekonwalescencja?, Jakie są korzyści z wykonania zabiegu?, Czy i jakie leki będę musiała stosować po zabiegu?, Jak radzić sobie z przyspieszoną menopauzą?, Czy zabieg wpłynie na życie seksualne?, Co się może stać jeśli nie zdecyduję się na zabieg? Psychoedukacja dotyczyć może również kwestii związanych z samobadaniem piersi – ma na celu omówienie powodów niechęci wobec samobadania (na przykład: odpowiedzialności za nie rozpoznanie, brak umiejętności badania piersi mastopatycznych) czy zapoznania pacjenta z różnymi formami przypominajek mogących pomóc w nieunikaniu samobadania (aplikacja w telefonie, zaznaczanie w kalendarzu, alarm w telefonie, bliscy). 

Psychoedukacja jest ważną formą pracy z pacjentami mającymi doświadczenie posiadania mutacji, ponieważ – jak udowodniono – obniża symptomy depresji i lęku. Na Uniwersytecie Kalifornijskim zaproponowano kobietom posiadającym jedną osobę krewną o pierwszym stopniu pokrewieństwa z rakiem piersi program edukacyjny polegający na możliwości skorzystania z sześciu dwu i pół godzinnych sesji zawierających treści dotyczące zagadnień medycznych, genetycznych, żywieniowych i psychologicznych. Okazało się, że po przejściu tego programu kobiety prezentowały niższe wskaźniki depresji i lęku. Terapia wspierająca natomiast ma na celu między innymi przyjrzenie się doświadczeniom rodzinnym – tym zdrowotnym również związanym z nowotworami, doświadczeniom żałoby po śmierci osób z niepowodzeniem leczenia, ograniczeniom i zasobom indywidualnym, poszukiwanie strategii radzenia sobie z lękiem, obniżonym nastrojem, obawami związanymi z operacją i jej konsekwencjami, wzmocnienie poczucia własnej wartości, kobiecości, atrakcyjności. Jak widać z powyższych wielu informacji przejście przez ścieżkę zadbania o siebie dzięki poddaniu się testowi genetycznemu jest procesem żmudnym, ale wcale nie skomplikowanym. A uzyskanie ochrony, którą można sobie zaoferować bez względu na wynik, jest mimo trudów przecież bezcenne, tak jak bezcenne jest życie każdego z nas.

Literatura:

Michałowska S., Samochowiec A. „Komponenty funkcjonowania psychospołecznego nosicielek mutacji genów BRCA 1 i/lub 2”, Psychiatria 2018, tom 15 nr 42.

Jassem J., Krzakowski M., Bobek – Bilewicz B., et al. Breast Cancer. Oncol Clin Pract.. 2020; 16. DOI: 10.5603/OCP.2020.0038. – wytyczne postepowania diagnostyczno – terapeutycznego w raku piersi. Abramowska A. Dziedziczny rak piersi. Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów. Poradnia Genetyczna. Materiały szkoleniowe.

Nowotwory dziedziczne. Poradnik dla pacjentów i ich rodzin. Zespół Fundacji. Konsultacja medyczna D. Godlewski. Fundacja społeczna Ludzie dla ludzi.

Rogiewicz M. Rodzinna historia choroby nowotworowej na przykładzie raka piersi. Badania genetyczne. Aspekt psychologiczny. Materiały szkoleniowe, Psychoonkologia.

Żbikowska K., Izdebski P.,  Haus O. Funkcjonowanie psychologiczne kobiet z mutacją genu BRCA1 i/lub BRCA2 — przegląd badań. https://journals.viamedica.pl/oncology_in_clinical_practice/article/view/41074/29484 

Butow P.N., Lobb E.A., Meiser B., Barratt A., Tucker K.M. Psychological outcomes and risk perception after genetic testing and counselling in breast cancer: a systematic review. Med. J. Aust. 2003; 178: 77–81.

MacBrayer E.K. My life as a mutant: the BRCA1 experience. Prof. Psychol. Res. Pr. 2007; 38: 571–575.

https://www.onkonet.pl/dp_prof_badgen.php 

James P., Mitchell G., Bogwitz M., Lindeman G. The Angelina Jolie effect. Med. J. Aust. 2013; 199: 646.

Van Oostrom I., Meijers-Heijboer H., Lodder L.N. i wsp. Long-term psychological impact of carrying a BRCA1/2 mutation and prophylactic surgery: a 5-year follow-up study. J. Clin. Oncol. 2003; 21: 3867–3874.

Esplen M.J., Stuckless N., Hunter J. i wsp. The BRCA Self-Concept Scale: a new instrument to measure self-concept in BRCA1/2 mutation carriers. Psycho-Oncology 2009; 18: 1216–1229.

Materiały z 15, Ogólnopolskie Konferencji Psychoonkologicznej. 30-lecie psychoonkologii w Polsce. Warsztat Doroty Grabowskiej: Opiniowanie psychologiczne pacjentek zakwalifikowanych do operacji profilaktycznej amputacji piersi.

Autorka: dr n. med. Katarzyna Cieślak, psycholog, certyfikowany psychoonkolog PTPO i certyfikowany superwizor psychoonkologii PTPO, w 2019 r. zdobyła tytuł doktora nauk medycznych na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu, pracuje w Wielkopolskim Centrum Onkologii w Poznaniu oraz na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu, pracuje jako wykładowca, szkoląc przyszłych lekarzy i inny personel medyczny. Od 16 lat współpracuje z Poznańskim Towarzystwem „Amazonki” i Federacją Stowarzyszeń „Amazonki” wspierając osoby po leczeniu raka piersi oraz szkoląc Ochotniczki i liderki klubów Amazonek. Posiada szeroką wiedzę na temat specyfiki funkcjonowania kobiet z rakiem piersi oraz osób z innymi schorzeniami onkologicznymi.